Adana’da Yapılan Topuk Kanı Testi Hayatları Değiştirdi

Adana’da doğan E.K. (10), doğumda alınan topuk kanı sayesinde ‘fenilketonüri’ hastalığını erken dönemde teşhis edildi. Tedaviyle birlikte zeka gelişimi bakımından yaşıtlarından hiçbir farkı olmayan E.K., aynı zamanda bu hastalığın ulusal tarama programına alınmasından önce doğan ağabeyi ve ablasının da sağlığına kavuşmasını sağladı. Anne Cennet Kara, “10 yaşındaki oğlumun doğumunda topuk kanı verdiğimiz için diğer büyük çocuklarımın da hayatı kurtuldu. Şu an çok sağlıklı ve başarılılar. İyi ki topuk kanı vermişiz. Şu an olsa hiç tereddüt etmeden yine aynı şeyi yaparım,” dedi.

Adana’da yaşayan Hasan (47) ve Cennet Kara (44) çiftinin 25 yıllık evliliğinden dört çocukları dünyaya geldi. Çocukların en küçüğü olan E.K.’ye (10) doğduğunda alınan topuk kanından ‘fenilketonüri’ hastalığı teşhisi konuldu. Kara ailesi, tedavi için Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi’ne başvurdu. Bebekliğinden itibaren başlanan tedavi ve uygun diyet programı sayesinde E.K., zeka gelişimi veya fiziksel yönden yaşıtlarından hiçbir farkı olmadan büyüdü. Bu sırada fenilketonürinin ulusal tarama programına alınmasından önce doğan çocuklara da aynı hastalığın tespiti için test yapılması önerildi.

Topuk Kanıyla 3 Kardeş Sağlığına Kavuştu

Yapılan test sonucunda 2 kardeşin daha fenilketonüri hastası olduğu belirlendi. O dönem 14 yaşında olan, sosyal ilişkileri az ve topluma karışmakta zorluk çeken ağabey O.K.’ye (24) de tedavi başlandı. Kardeşinin topuk kanı sayesinde geç de olsa tanı alan ağabeyinin verilen tedaviyle zaman içerisinde hayatını olumsuz etkileyen bulguları geriledi. Öte yandan, ders başarısında düşüş görülen abla Ö.K. (21) de aynı tanıyı alıp tedavi gördü. Ö.K.’de ayrıca; kontrolleri kötü olan fenilketonürili kadınlarda görüldüğü üzere bebeklerinin başları küçük, kalp kapaklarında problem olan, zihinsel engelli çocuklar olarak doğma riskinin de önüne geçildi. Ulusal Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Başkanı ve ÇÜ Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, topuk kanının önemi ve ‘fenilketonüri’ hastalığına ilişkin yaptığı açıklamada, erken tanının hayati önemine dikkat çekti.

“Erken Tanıyla Sağlıklı Akranlardan Ayırt Edilemezler”

Topuk kanıyla alınacak erken tanının kalıtsal metabolik hastalıklarda hayati önem taşıdığını belirten Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, “Bizim topuk kanıyla erken tanı alan bebeğimiz sayesinde hem ağabeyi hem ablası tanı aldı ve onlara çok olumlu katkılar sağladı. Yenidoğan tarama programında kalıtsal metabolik hastalıklardan biri olan ‘fenilketonüri’ eğer erken tanı alırsa sağlık sorunları önlenebilir. Topuk kanı testi, erken tanının yanı sıra ailelere de psikolojik olarak destek oluyor,” dedi.

Fenilketonürinin erken teşhisiyle sağlıklı bir hayata kavuşan Cennet Kara, topuk kanı testinin önemine vurgu yaparak, “Bir damla topuk kanı sayesinde bu hastalığı öğrenebiliyoruz. Bunu erken öğrenmediğimiz takdirde çocuklarımızın hayatı geri dönülmez şekilde zarar görüyor. Dolayısıyla asıl, topuk kanı alınmamasından korkulmalı. İyi ki topuk kanı vermişiz. Şu an olsa hiç tereddüt etmeden yine aynı şeyi yaparım,” şeklinde konuştu.